"MicroSeq的技术创新不仅可以帮助染色体易位患者获得健康的生育能力，还可以准确定位染色体断点，对未来可能出现的染色体患者症状的遗传进行预警。" 中信湘雅生殖遗传医院的副院长说。

　　健康出生的患者中出现四例染色体易位，第一个婴儿10岁了

　　今年36岁染色体易位 武汉女士今年36岁，第一次怀孕便自然流产，经广州检查，她的1号染色体和13号染色体平衡易位，自然怀孕，产生健康宝宝的几率只有1武汉当地医生告诉他们，全国只有少数医院能帮助这些患者健康出生，武汉还没有。医生的建议来自于长沙湘雅生殖遗传专科医院的一封信。

　　中信湘雅医院副院长林格研究员说，染色体易位是指染色体平衡易位、玫瑰花易位等，即染色体数目不变，结构异常的情况。染色体易位在人群中并不少见，染色体易位的患病率为1/500，罗氏易位的患病率为1/1000。国家统计局在2015年宣布，在2015年出生的16.55万人中，中国新增染色体平衡易位携带者约3.31万人，罗氏易位携带者16550人。

　　染色体易位的携带者往往由于减数分裂的异常而形成三体或单卵部分的胎儿，导致早产、胎儿畸形甚至不孕。虽然目前可以通过植入前遗传学筛查来识别染色体正常的胚胎，但在PGD后出生的染色体不平衡的患者可能仍然需要借助PGD来避免反复流产和其他异常妊娠风险。目前，关于植入前正常胚胎的报告很少，但现有的技术成本太高，无法广泛使用，而且其他原因也不利于其在辅助生殖诊所的常规使用。

　　针对这种情况，湖南光旭高科生命科技有限公司将引进MicroSeq技术，采用下一代微染色体显微切割和测序技术，确定异常染色体断裂位置的具体信息。为了将该技术应用于染色体易位携带者并在植入前确定完全正常的胚胎，该公司在2013年测试了该项目的可行性并进行了初步实验。2014年，该公司与湘雅生殖遗传专科医院和嘉宝仁合生命科技有限公司合作，为成功的临床应用优化技术。

　　"在最初的临床试验中，我们总共纳入了8名平衡易位的患者。第一例用MicroSeq诊断的平衡易位携带者是2016年5月出生的一个正常婴儿。该结果发表在《柳叶刀EBioMedicine》杂志上。"林格介绍了临床试验的第二阶段，有9例罗氏易位携带者，其中罗氏易位携带者经MicroSeq诊断为2016年6月出生的完全正常的婴儿。该技术已经得到优化，目前的MicroSeq技术已经成熟，并在临床上被用作福音的可转基因载体。目前，该医院已经帮助四名染色体易位的患者生下了健康的宝宝，其中六名患者正处于孕期。

　　黄宇经过MicroSeq检测的胚胎没有出现染色体平衡易位，于2016年1月移植，并于2016年9月生下一名健康女婴--这是中信湘雅在健康婴儿中消除平衡易位的第二个阶段。中信湘雅医院还设有三个冷冻室，为未来的分娩做准备。