四岁的萌萌从来不知道她下床后的世界是什么样子。儿童节那天，她躺在床上，告诉她的母亲她想吸吮唾液。

　　虽然她没有发出声音，但在床边的母亲已经明白了她女儿的意思。她巧妙地打开了咳嗽机，看着设备在她小女儿的鼻腔里工作，而她却露出了不舒服的表情。我不知道萌萌的母亲目睹了多少次这一幕。

　　萌萌躺在医院的病床上 图片来源：腾讯科技

　　由于孩子不能做一些简单的动作，如咳嗽和翻身，因此需要24小时的护理。萌萌的妈妈要不断地给她按摩，帮助吸痰，这些小动作会给萌萌带来很大的痛苦。然而，萌萌从未哭过。从喂食到按摩，从咳痰到护理，萌萌的母亲一直在陪伴着她的孩子。

　　8岁的瑞瑞在母亲的陪同下，下楼到邻居家乘凉。他相当软弱地坐在椅子上，他的母亲会不时地纠正他的姿势，让他感觉更舒服。偶尔，他被路过的孩子称为 "怪物"，但瑞瑞的母亲似乎很平静地接受了。

　　在过去的八年里，为了让他活着，她面对了很多困难，现在她很高兴看到他一天天长大。与萌萌的母亲一样，睿睿的母亲也加入了病人团体。多年来，她看到了太多的人来来去去。

　　瑞瑞的照片来源：家庭提供。

　　今天，睿睿的母亲加入了这个团体，要求将唯一能够治疗她孩子疾病的药物纳入药物。这种药物刚刚上市，是唯一有效的治疗方法，一旦使用，患者必须终生服用。

　　但70万美元一针，即使是拥有一百万美元的家庭也无法负担。

　　I. 鲜为人知的 "SMA"

　　萌萌和睿睿患有同样的疾病，即脊髓性肌肉萎缩症。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为六千分之一到一万分之一的新生儿。

　　导致SMA的主要原因是

　　SMA分为I型、II型、III型和IV型。如果不进行治疗，大多数SMA患儿不能活到2岁。

　　二、70万美金的拍摄是唯一的希望

　　湖南省宁乡市2岁的诺诺目前正在接受治疗他的II期脊髓性肌肉萎缩症的唯一药物。 今年5月，家人用他们的积蓄为诺诺买了两个月的药，一共四次，之后将根据医生的安排改成三个月一次。

　　每三个月一次的治疗将使诺诺在一年内花费数百万美元。那么我们谈论的是哪种药物呢？

　　诺西诺酶钠注射液，这种注射液是治疗脊髓性肌肉萎缩症的唯一方法，可以延缓疾病的发展，而且非常有效。

　　然而，很少有制药公司研究这一领域的药物，因为这种疾病很罕见，临床上的病人很少，导致研究和开发成本很高。目前，国内使用的所有药品都依赖国外进口，每一种都需要70万元人民币。这种药物可以改善病人的运动功能，提高生存率，改变疾病的进程，但它非常昂贵，几乎没有一个正常家庭能够负担得起。

　　中国儿童何时才能获得这种药物？

　　患有这种疾病的儿童的父母将他们唯一的希望寄托在医疗保险上--寄托政府将这种药物纳入保险范围并支付大部分治疗费用，以便儿童和他们的家庭能够有希望。瑞瑞的母亲和其他一些家长已经在为实现这一目标进行宣传。然而，目前还不知道这将在何时真正实施。

　　不仅是SMA，还有其他罕见的疾病，如玻璃人和肢端肥大症，这些疾病不在医疗保险的范围内，在药物和治疗方面的费用会非常昂贵。

　　2019年，国务院对罕见病药物给予增值税减免，卫计委将324家罕见病诊疗能力突出、患者人数众多的医院定为合作网络医院，形成罕见病诊疗合作网络。

　　这套组合将能够在未来保护罕见病患者。

　　颜世杰，医学部第一附属医院妇科主任