染色体倒置和易位的区别,要提前了解不要盲目备孕2022-02-08 10:08

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  染色体异常可引起精子或卵子异常,精子和卵子结合后可导致流产、死胎或畸形儿,如染色体易位或倒位,这两种情况对怀孕的危害相似,但也有区别。

  平衡易位是一种常见的染色体异常现象

  染色体倒置和易位的区别

  染色体倒位是由同一条染色体上的两个断裂引起的,断裂的片段在颠倒180度后重新连接起来。

  

染色体倒置和易位的区别,要提前了解不要盲目备孕

  典型的罗氏易位

  而染色体易位则伴随着基因位置的改变,发生在两条同源和非同源的染色体之间称为易位内,而发生在两条同源和非同源的染色体之间称为易位间,临床上分为罗氏易位和互换易位。

  两者除定义不同外,主要有以下四点区别,具体如下。

  1、类型不同

  染色体倒位分为终末型和中间型两种类型,大多数疾病都是中间型。在臂间倒置中,如果两臂倒置部分的长度不一致,染色体的形状就会发生变化。

  

染色体倒置和易位的区别,要提前了解不要盲目备孕

  易位分为为易位(transposition)和互易位(rcp)前者指一条染色体的一个片段转移到另一条染色体上,即单向易位,而后者指两条染色体之间的片段相互交换,更常见。

  2.不同的变化

  

染色体倒置和易位的区别,要提前了解不要盲目备孕

  倒位是指染色体片段断裂两次,产生的断裂片段在180度转折后与原染色体重新结合,而易位是指染色体位置的改变,没有180度倒位的限制,可发生在同源或非同源染色体上。

  染色体倒置报告表

  3.常见的染色体变化不同

  倒位最常见于9号染色体异常,如p11q12或p11q13,这通常是多态倒位,但这种染色体倒位也可能影响怀孕,而如果是非同源染色体,易位则更常见于10号和14号染色体。

  4. 发生的几率不同

  一般来说,每个染色体都可能发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%至0.09%。臂间倒置多见于2号和8号染色体,在不孕人群中,臂间倒置的发生率为13%,而新生儿染色体平衡易位的发生率为1-2/1000。

  对于准备怀孕的夫妻来说,染色体易位和倒位都对怀孕有影响,所以一定要到医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方的染色体正常,如果出现异常需要考虑做第三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。


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