最近一项人类生殖研究显示，在956个囊胚阶段的胚胎中，44%的 "优秀 "级囊胚是正常的，但只有61%的 "良好 "级囊胚具有正常的染色体。

　　什么原因导致胚胎的染色体异常？

　　胚胎中的染色体异常可通过两种基本方式发生：染色体数量的异常（染色体增生或缺失）和染色体结构的异常（异位染色体：两条不同的染色体连接在一起；染色体片段的重复和缺失）。一个正常的胚胎应该有46，23对染色体。

　　前22对染色体被称为常染色体，最后两对被称为性染色体，可以是女性XX染色体，也可以是男性XY染色体。缺少一条染色体被认为是单体的，缺少一条额外的染色体被认为是三体的。

　　几乎所有有额外或缺失染色体的胚胎，或有结构异常的胚胎，都不会植入或在以后的生活中流产。一些染色体异常，如特纳综合征（X单体），或唐氏综合征（21三体）会成功植入并继续妊娠，但孩子出生后会有这些出生异常。

　　染色体异常发生在细胞分裂的过程中。在细胞减数分裂成为成熟的精子和卵子的过程中会发生分裂错误，在胚胎生长过程中也会发生错误，所有这些都会导致染色体异常。

　　由于减数分裂中的错误会直接传递给胚胎，受精后的分裂错误会在胚胎生长过程中反复出现，直到囊胚阶段，届时这些胚胎可能会被选中进行移植。

　　胚胎移植后在有丝分裂中发生的错误也可能导致染色体异常，在这些情况下，外部因素也可能发挥影响作用。

　　胚胎染色体异常的主导因素是卵子的染色体异常，以及众所周知的年龄的生物限制，这是影响妇女的卵子是否染色体异常的主导因素。

　　由于精子和卵子产生的机制不同，年龄对男性精子的染色体正常与否没有明显的影响，但最近的研究表明，男性年龄对其他异常疾病的发生表现出重要的影响。

　　女性年龄和其他因素如何影响生育能力？

　　我们知道，女性卵子异常的发生率随着女性年龄的增长而增加，我们并不完全了解这可能是一个多因素影响的机制，导致卵子的染色体异常，从而导致胚胎的异常。

　　基本的生理学决定了女性出生时就拥有她一生中所有的卵子，但这些卵子处于不成熟的状态。与产生新精子的男性不同，女性在其一生中不会产生新的卵子。

　　因此，在25岁、35岁和45岁时，她们的卵子年龄实际上是一样的，只是随着女性年龄的增长，不成熟的卵子成长为没有染色体异常的成熟卵子的能力会下降。在女性达到35岁后，这种下降速度明显增加。

　　在基础生理阶段，随着年龄的增长，染色体在女性卵子生产中逐渐失去了正确分离和复制的能力。

　　研究表明，调节染色体的蛋白质水平下降，使卵子在成熟过程中结合在一起并正确分离，可能是主要原因。

　　这种染色体聚集在胚胎发育过程中就开始了，并需要在整个排卵年龄段保持。

　　其他研究表明，年龄较大的卵子中的染色体更可能是不规则排列的，也增加了卵子成熟过程中染色体重复序列不均匀的风险。

　　卵子中积累的氧化压力（以及身体部位与年龄有关的影响）和与年龄有关的激素水平的变化是影响卵子成熟过程的基本因素。

　　此外，暴露在特定的有害环境中，如双酚基丙烷和长期吸入尼古丁，也会导致卵子的染色体异常。

　　尽管其他生活习惯和其他因素也会对女性的卵子异常产生影响，但只有年龄因素可以很好地解释为什么所有女性随着年龄的增长，其卵子中的染色体异常率是不可阻挡的。

　　除了年龄和一些外部因素外，一些女性也会因为遗传因素而使卵子异常率高于同龄的正常女性。

　　例如，患有脆性X综合征的妇女有提前绝经的风险，产生的卵子很少，而且卵子异常率比其他同龄妇女要高。此外，一项进一步的研究表明，一些调节卵子形成的遗传问题会导致妇女的异常胚胎率高于正常水平。

　　尽量减少移植失败率风险的方法是只移植染色体数目正常的胚胎。这种方法的挑战在于，许多染色体数目异常的胚胎往往看起来很完美，即使有经验的胚胎学家也很难识别。

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