染色体是构成细胞核的基本材料，它们是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育不良。美籍华人蒋友兴鉴定了46条人类染色体，Caspersson等人首次发表了人类染色体显示带的照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已经确定了3000多个人类染色体数目异常和结构畸变，并确定了100多个染色体疾病综合征，其中智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。

　　植入前遗传学诊断（通常被我们的病人称为第三代试管婴儿）后，产前诊断是否不再有必要？还是说无创产前检测就足够了？

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　　1、正如我之前告诉你的，羊水穿刺术并不像你想象的那么可怕，风险也很低。然而，由于它是一项侵入性检查，它可能会让许多母亲感到害怕，尤其是年龄较大的试管婴儿母亲，这就是为什么她们中的许多人选择了无创产前检查。

　　2、你可能会想，既然血液样本比羊水更安全，为什么还要推荐羊水穿刺呢？今天，中信湘雅生殖与遗传医院将进一步解答您的疑问。

　　3、羊角风是一种精子活力下降，死精子数量超过40%的疾病。本病的临床表现差异较大，有的患者无临床症状；有的患者有慢性前列腺炎、睾丸炎、膀胱炎等病史；有的患者有遗精、早泄或性欲低下。根据本病的主要发病机理，临床治疗原则是补肾益精，疏通气机，以恢复生殖精气的正常生成和生长为目的。补肾可不同于温补肾阳、肾气，滋补肾阴、滋补肝肾或温补脾肾，泄精可不同于疏肝理气、补血化瘀或去

　　21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征是最重要的检查项目，也可能提示其他染色体非整倍体和染色体缺失/重复。

　　产前诊断是在胎儿出生前确定其是否有遗传性或先天性疾病的一种手段，对预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。目前的宫内产前诊断方法包括三种主要的取样方式：孕早期的绒毛取样、孕中期的羊膜穿刺和孕中期至晚期的脐静脉取样。

　　这些技术都是成熟的，并且有99%的命中率。缺点是它们是侵入性的，有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险，如果进行核型分析，需要进行细胞培养，有可能出现培养失败。

　　在自然妊娠的高危人群中使用羊膜穿刺进行产前诊断是众所周知的，但为什么在三代试管婴儿之后仍然需要进行羊膜穿刺呢？三代试管婴儿是在胚胎植入子宫前进行相应的染色体异常或已知的致病基因突变的基因排除试验，这是一项全新的技术，而且只使用微小的胚胎细胞样本进行试验。

　　测试的是胎盘发育的滋养细胞，而不是个体发育的胎盘细胞，所以可能会出现嵌合体，结果也不能百分之百准确。国际上也有误诊的报道，但比较少见，因为试管婴儿是一个珍贵的婴儿，即使是很小比例的误诊也需要被排除。

　　在产前诊断中，羊水穿刺虽然也是侵入性的，但与绒毛取样和脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，是最成熟的技术。

　　这也是避免试管婴儿误诊的最后保障。来源：中信湘雅医院生殖与遗传科 关注@湖南医学频道，了解更多健康科普信息!

　　输卵管堵塞是由感染、炎症、手术等多种因素引起的，会破坏输卵管的正常结构和功能，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病可引起发烧、疼痛、分泌物增多和体重下降等症状。大多数患者可以通过药物或手术来治疗该病，以防止病情恶化。