I. 染色体分析

　　染色体数量或结构的变化可导致某些综合症。它通常与发育障碍和智力迟钝有关，也是导致流产和不孕的重要原因，非常常见。目前的统计数据显示，0.5-0.7%的活产婴儿和75%的胎儿有染色体异常，而通过体外受精获得的胚胎有高达30%的染色体异常。因此，植入前染色体分析为筛选高质量的胚胎以提高植入率提供了依据，另一方面也可以防止出生性染色体异常和三体的孩子。荧光原位杂交（FISH）通常用于染色体分析。FISH在识别胚胎性染色体异常方面有其独到之处，如多体X（特纳综合征、Klinefecter综合征）和13三体（帕陶综合征）。Fish技术在识别性染色体异常方面有其独到之处，如PCR无法检测的多X（Turner综合征、Klinefecter综合征）、多Y（XYY综合征）和性染色体片段易位及性别逆转。此外，可以在植入前检测出干扰的易位，以避免反复流产。在某些X-连锁和Y-连锁疾病的情况下，应在确定胚胎的性别后植入女性胚胎。

　　II. DNA分析

　　DNA分析主要用于检测单一的遗传性疾病。目前，最常用的技术是聚合酶链反应（PCR）。

　　2.1 单基因遗传病的PGD。一些常见的疾病，如血友病、β地中海贫血、新生儿溶血、镰状细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不良、多指症、小脑共济失调I型、遗传性肾炎、囊性纤维化和尼格拉斯病等都是单基因遗传病，其致病基因和突变位点的特征都很明确。目前的检测方法是基于PCR。由于PGD使用单细胞作为反应模板，PCR的有效性受到限制，这就是为什么使用各种改进的PCR方法。DNA分析通常以已知的基因序列为基础，并由人类基因组突变数据库（HGMD）提供便利。HGMD包含已公布的突变，如碱基替换、缺失、复制、插入和重排，可通过万维网访问，提供遗传病突变的数据。

　　2.2 多基因遗传性疾病的PGD。由于对多基因遗传病的分子机制知之甚少，而且受到多种微效基因和环境因素的影响，因此在诊断上存在很大的困难。众所周知，多基因疾病包括常见的出生缺陷，如神经管缺陷（NTD），包括无脑症和脊柱裂，以及常见的疾病，如高血压、动脉硬化、II型糖尿病、哮喘、精神分裂症和躁狂抑郁症。

　　RNA分析

　　以下两种方法目前用于这种技术，但不太常见。

　　3.1 反转录-PCR（反转录和聚合酶链反应，RT-PCR）：将致病基因表达的mRNA转录成cDNA，然后对cDNA进行扩增，检测目标基因。这种方法已被用于马凡综合症患者的PGD。体外受精

　　3.2 基因表达的微点分析：RNA表达因染色体变化、异常发育或卵母细胞发生凋亡而发生改变。在目前正在研究的一项新技术--微阵列检测中，已知人类基因的cDNA被荧光标记，与一滴被调查的样品的斑点玻片进行杂交，用扫描仪测量荧光光谱，用计算机软件对基因表达进行量化，这样就可以在一天之内检测到几千个基因的活性。这项工作尚未应用于PGD，是一个有前途的、未被探索的领域。

　　四、蛋白质分析

　　蛋白质分析是PGD的另一个方向，因为它与生物特性直接相关。质谱分析，即所谓的 "临床分子扫描仪"，可用于识别细胞提取物中蛋白质的二维凝胶点。在电泳中，细胞内的

　　少精症和无精症患者可以通过体外受精或卵胞浆内注射精子（ICSI）来生育后代，甚至无精症患者也可以通过附睾和睾丸穿刺来生育自己的孩子，但后代仍有不孕的风险。这是因为5-20%的无精子症和少精子症是由遗传缺陷引起的，如Y染色体上的单拷贝基因缺失--无精子症基因缺失（DAZ），以及多拷贝基因的一个片段缺失--RNA结合修饰基因家族（RBM）。对于这类病人以及Y-连锁疾病，建议植入女性胚胎。因此，在受精之前必须尝试筛查X精子。由于FISH或PCR精子检测的破坏性，它们不能再用于受精。因此，可以用一种无毒且只在细胞内停留很短一段时间的荧光染料来对精子进行染色。由于精子的X核和Y核的质量不同，它们可以通过流式细胞仪进行分离，受精率超过65%。

　　DNA微阵列技术是近年来发展起来的一项新技术，具有快速、准确和低成本的特点。利用这项技术可以在基因组水平上进行表达、突变和多态性分析，以及基因图谱和序列测定，目前该技术已被用于人类疾病的诊断。预计在芯片上对病人的整个基因组进行遗传分析将很快成为常规。此外，测序技术的最新发展，特别是单细胞基因组测序，为人类胚胎的植入前诊断提供了新的可能性。

　　PGS是为谁准备的？

　　高龄孕妇（如果不孕则≥35岁）。

　　有反复自然流产史（≥3次自然流产）的孕妇。

　　胚胎植入反复失败（≥3次失败）的孕妇。

　　生育了染色体异常的孩子的夫妇

　　染色体数量和结构异常的夫妇

　　有强烈愿望的夫妇

　　即使你已经决定做PGS，也不应该忽视常规的产前检查。这是因为全世界有4000多种不同的遗传病，而PGS目前只能检测胚胎中23对染色体的结构和数量的异常，不能涵盖所有的染色体。虽然这并不影响胚胎的正常发育，但被切除的细胞和留下来进一步发育的细胞的基因组成并不完全相同，因此某些染色体嵌合疾病的筛查结果可能并不一致。染色体疾病的原因仍然不明，也没有办法预防。虽然选择了健康的胚胎，但由于母体和环境因素，在移植后的任何阶段都可能出现染色体异常的情况。因此，即使选择了PGS，如果受孕成功，孕妇也必须继续接受常规妊娠检查。

　　PGS不能替代产前筛查。如果在常规产前检查中发现胎儿异常，或者孕妇有产前筛查的指征，强烈建议她选择产前筛查，如羊膜穿刺术进行确认。

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