据中国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果显示，全国共有近3000万个家庭生育过出生缺陷和先天性残疾儿童，占全国家庭总数的近十分之一，平均每30秒就有一个缺陷儿童出生.....。

　　进入21世纪，随着社会经济的快速发展和科学技术的不断创新，先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了新的极限。

　　

　　据中国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果显示，全国累计有近3000万个家庭生育了出生缺陷和先天性残疾儿童，占全国家庭总数的近十分之一。

　　中国平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿缺陷发生率逐年上升，每年有80万至120万出生缺陷儿，占出生人口的4%至6%，其中先天愚型约3万例，唇腭裂5万例，神经管畸形10万例，先天性心脏病22万例。

　　因此，孕妈妈选择健康优质的胚胎进行植入是非常重要的，这不仅是为了保护妇女的妊娠安全，也是为了避免早期流产、先天性畸形和其他受基因异常影响的胎儿的不良问题。

　　

　　PGD（胚胎植入前遗传学诊断

　　PGD（胚胎植入前遗传学诊断），也被称为第三代试管婴儿，用于检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因。它是在第一代和第二代试管婴儿技术的基础上进行的。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前要进行基因检测，以避免携带遗传病，同时也提高试管婴儿的成功率。

　　一个健康的卵细胞含有46条染色体，以23对排列，但在卵细胞受精之前，它首先要进行减数分裂，其中每对染色体被一分为二，不需要的23条染色体组被排出卵细胞，形成一个称为极体的结构（polarbody）。

　　

　　PGD测试是指从胚胎中提取1至8个细胞进行基因测试，可以确定胚胎的性别，分析胚胎的染色体是否异常，然后将基因正常的胚胎移植到子宫内，达到优生优育的目的。当然，有些人也使用第三代试管婴儿技术来怀上双胞胎。

　　这种孕前遗传诊断分析技术已经使用了好几年，用于识别父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，如胆囊纤维化或血友病等等。

　　PGD实际上主要是在体外受精获得胚胎后，在胚胎植入前进行基因诊断。由于1/5-1/4的人口患有遗传性疾病，每个人平均携带5-6个隐性基因，能够在胚胎移植前确定是否存在遗传性疾病，将大大改善婴儿出生后的质量。

　　

　　全世界有超过4000种已知的遗传病，但大约有125种遗传病可以通过使用第三代试管婴儿技术进行筛选和检测。

　　1. 埃默里-德雷福斯肌张力障碍症

　　2、表皮松解症伴显性萎缩症

　　3、表皮松解症，Herlitz结节，基因1

　　4、大疱性表皮松解症，Herlitz结点，基因2

　　5, 掌跖角化性表皮病

　　6, 面部和肱部肌肉萎缩症

　　7, 家族性腺瘤性息肉病

　　8、家族性肌萎缩侧索硬化症（格列克氏症）

　　9、菲赫特纳综合征

　　10、Brittle X

　　11、延胡索氏症（Jenkuso deficiency

　　12、Galactosemia

　　13、Gaucheer's disease 2型

　　14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

　　15、肝脏葡萄糖储存障碍1b型

　　16、早发性拇指外翻综合征

　　17、基底细胞综合征

　　18、血友病A

　　19、血友病B

　　20、遗传性非息肉病结肠癌2期

　　21、遗传性球形红细胞增多症

　　22、先天性巨结肠病

　　23、Wescott-Oldridge种族HLA综合征

　　24、乙型地中海贫血HLA配型

　　25、HLA配型的钻石黑法恩贫血症

　　26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配型超生配型镰状细胞贫血症

　　27、HLA配型

　　28、Holter Olam综合征

　　29、α-地中海贫血

　　30、家族性腺瘤性息肉病

　　31、软骨发育不全症

　　32、多囊性肾病，常染色体显性遗传，基因1

　　33、亨特综合征（粘多糖病IIA)

　　34, 亨廷顿氏病

　　35, 多囊肾，常染色体显性，基因2

　　36, 多囊性肾病，常染色体隐性遗传

　　37, 近端肌肉强直性肌病

　　38, 银屑病，易感基因

　　39, 肺泡蛋白沉积症

　　40, 视网膜母细胞瘤

　　41, 辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征

　　42、痉挛性截瘫

　　43、脊髓性肌肉萎缩症1

　　44、脊髓性肌肉萎缩症2

　　45、脊髓性肌肉萎缩症3

　　46、施蒂克勒综合征

　　47、甲状腺癌

　　48、易位-各

　　49、变异性淀粉样变性病

　　50、下颌面发育不良症

　　51、结节性硬化症，基因1

　　52、结节性硬化症，基因2

　　53, 乌尔里希先天性肌张力障碍症

　　54、Onychomelanotic黄斑萎缩症

　　55、希林氏病：脑部视网膜血管瘤病

　　56、威尔莫特氏原细胞癌

　　57、Wescott-Oldridge综合征

　　58、Waldman病

　　59、X连锁肾上腺脑白质营养不良症

　　60、X连锁脉络膜病

　　61、恒河猴病

　　62、Se-Koji's综合征：剪切头和手指畸形综合征III型

　　63、桑德霍夫氏病

　　64、镰刀型细胞贫血

　　65、Zyvig's综合征

　　66、ABO血型不相容

　　67、Alagier's综合征

　　68、阿尔伯斯病

　　69、Alpha 1抗胰蛋白酶

　　70, A型地中海贫血

　　71, 阿尔伯特综合征

　　72, 抗凯尔抗体

　　73, 贝克氏肌肉萎缩症

　　74, β-地中海贫血症

　　75、面裂上睑下垂伴有内呲的皮肤倒置

　　76、乳腺癌，基因1

　　77、乳腺癌，基因2

　　78、碳酰磷酸酯合成酶缺乏症

　　79、中央核心疾病

　　80, 脑动脉(CADASIL)

　　81, 腓肠肌萎缩症1A

　　82, 腓肠肌萎缩症1B

　　83, 慢性肉芽肿病(CGD)

　　84, 先天性肾上腺皮质增生症

　　85, 先天性糖基化异常

　　86, 先天性肾病综合征

　　87, Gap-linked protein 26

　　88, 克里格勒黄疸综合征

　　89, 克鲁宗综合征

　　90, 囊性纤维变性

　　91, 捷克发育不良

　　92, 戴-索尔综合征

　　93, 杜兴氏肌肉萎缩症

　　94、早发的阿尔茨海默病

　　95、早发的扭转性肌张力障碍

　　96、上皮细胞钙化症

　　97、外胚层发育不良

　　98、超级免疫球蛋白M

　　99、低头族

　　100、低磷酸盐酶

　　101、低磷酸盐症软骨发育不良症

　　102、色素性疾病

　　103、小儿神经轴突性萎缩症

　　104、青少年神经轴性脂褐病

　　105、青少年视网膜病变

　　106、小儿神经晚期（Batten病蜡黄褐斑）

　　107, 洛氏综合征

　　108, 马凡氏综合征

　　109, 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

　　110, 甲状腺髓样癌(RET)

　　111, 杂合性脑白质营养不良症

　　112, 粘多糖病III B

　　113、多发性内分泌腺瘤2A

　　114、遗传性骨软骨瘤病

　　115、强直性肌营养不良症

　　116、肌管病

　　117、钉髌症候群

　　118、棒状肌病

　　119、肾源性尿毒症

　　120、1型神经纤维瘤病

　　121、2型神经纤维瘤病

　　122、诺里病

　　123、眼皮白化病

　　124, 鸟氨酸转移酶缺乏症

　　125, 成骨不全症1型

　　随着医学科学的进步，越来越多的遗传性单基因疾病可以被诊断和筛查，这将为帮助人类社会繁衍优质后代发挥重要作用。